Поскольку в биосинтезе участвуют 20 аминокислот, называемых протеиногенными, «язык» нуклеиновых кислот должен содержать по крайней мере 20 слов (кодонов). Однако в аминокислотном «алфавите» имеется только четыре «буквы» (А, Г, Ц и У или Т [или в англ. транскрипции: A, G, С и U или Т *]), так что для получения 20 различных слов каждое должно состоять по крайней мере из трёх букв. Кодоны действительно включают три азотистых основания (триплет нуклеотидов). На схеме 1 представлен стандартный код ДНК (последовательность триплетов в некодирующей цепи), изображённый в виде круга. Схема читается от центра наружу, так что, например, триплет CAT кодирует аминокислоту гистидин. ДНК-кодоны идентичны таковым в мРНК (mRNA), за исключением того, что в мРНК вместо урацила (U), характерного для ДНК, стоит тимин (Т).
В качестве примера прочтения кода на схеме 2 показаны короткие участки нормального и мутантного гена β-глобина вместе с соответствующими последовательностями мРНК и аминокислот. Здесь показаны относительно часто встречающиеся точковые мутации, в результате которых остаток глутаминовой кислоты в положении 6 β-цепи заменён на валин. Такой мутантный гемоглобин в дезоксиформе склонен к агрегации, что вызывает деформацию эритроцитов и уменьшает эффективность транспорта кислорода (серповидноклеточная анемия).
В триплетном генетическом коде для 20 аминокислот потенциально существует 43 =64 кодона. Таким образом, большинство аминокислот записывается несколькими кодонами, то есть генетический код является вырожденным. Кроме того, имеются три триплета, которые обозначают конец транскрипции (стоп-кодоны). Ещё один специальный кодон, стартовый (инициирующий) кодон, маркирует начало трансляции. Генетический код, показанный на рисунке, является почти универсальным. Этому стандарту не полностью соответствуют только митохондрии (см. Митохондрии: структура и функции) и некоторые микроорганизмы.
* Эти буквы обозначают основания, входящие в нуклеотиды, и происходят от их английских названий: аденин (А), гуанин (G), цитозин (C) и урацил (U) или тимин (Т).
Статьи раздела «Генетический код, активация аминокислот»:
Principles of Biomedical Informatics Biomedical informatics (BMI) is an extraordinarily broad discipline. In scale, it spans across genes, cells, tissues, organ systems, individual ...